Genomanalysen gewinnen in der medizinischen Forschung zunehmend an Bedeutung. Sie dienen dem Nachweis einzelner Erbmerkmale des Menschen, seiner erblichen Leiden und Dispositionen. Diese Forschungsergebnisse könnten die Diagnosemöglichkeiten, die Vorhersehbarkeit von Krankheiten oder auch die Therapiemöglichkeiten erheblich erweitern.
Die Ethikkommissionen der Ärztekammer Schleswig-Holstein hatten sich im vergangenen Jahr verstärkt mit solchen genetischen Zusatzuntersuchungen zu befassen, die im Rahmen von Arzneimittelstudien durchgeführt werden. In intensiven Diskussionen wurden die folgenden Kriterien erarbeitet, die bei der Durchführung solcher Forschungsvorhaben berücksichtigt werden sollten:

Sichere Anonymisierung
Ein Problem der genetischen Analyse von Blut oder Gewebeproben besteht darin, dass es praktisch keine Möglichkeit einer sicheren oder 100-prozentigen Anonymisierung gibt. Durch identifizierte Referenzproben oder über Ergebnisse aus anderen Genomanalysen lässt sich jede Probe einer bestimmten Person eindeutig zuordnen. Es ist nur eine Frage des Aufwandes und der Methoden, ob die Decodierung von Daten gelingt. Deshalb muss sichergestellt sein, dass den datenschutzrechtlichen Anforderungen, insbesondere geregelt in § 9 BDSG (Bundesdatenschutzgesetz), entsprochen wird. Danach haben öffentliche und nicht-öffentliche Stellen, die selbst oder im Auftrag personenbezogene Daten verarbeiten, die technischen und organisatorischen Maßnahmen zu treffen, die erforderlich sind, um die Ausführung der Vorschriften dieser Gesetze zu gewährleisten. Erforderlich sind Maßnahmen nur, wenn ihr Aufwand in einem angemessenen Verhältnis zu dem angestrebten Schutzzweck steht.
Solange Ergebnisse von Analysen in personenbezogener Form vorliegen, haben die Studienteilnehmer ein umfassendes Auskunfts- und Akteneinsichtsrecht bezüglich ihrer eigenen Daten. Ein wirksamer Ausschluss dieses Rechts ist nicht möglich, vgl. § 6 Abs. 1 BDSG.
Deshalb sollte in der Patienteninformation auch beschrieben werden, ob und wie die entsprechenden Daten anonymisiert worden sind. In Abhängigkeit von dem Grad der Verschlüsselung (z. B. A- oder B-Proben) müssen die Studienteilnehmer darauf hingewiesen werden, dass sie die Vernichtung der noch nicht anonymisierten Proben bei Rücktritt von der Studienteilnahme fordern können. Gleichfalls sind den Patienten Ergebnisse ihrer genetischen Untersuchung mitzuteilen, wenn sie dies wünschen. Es besteht aber auch ein Recht auf Nicht-Wissen. Des Weiteren sollte darauf hingewiesen werden, dass eine Auskunft über die Ergebnisse der genetischen Untersuchung infolge der Anonymisierung (z. B. bei der B-Probe) nicht möglich sein wird.

In der Patienteninformation ist hinreichend bestimmt über
die beabsichtigten Untersuchungen zu informieren
Ein Studienteilnehmer kann wirksam seine Einwilligung zu bestimmten Untersuchungen nur erteilen, wenn er hinreichend über die beabsichtigten Untersuchungen, Wesen, Bedeutung und Tragweite der klinischen Prüfung aufgeklärt wird, insoweit gelten die, beispielsweise in § 40 Abs. 1, Ziff. 2 AMG genannten Voraussetzungen gleichfalls für genetische Untersuchungen im Rahmen von Arzneimittelstudien.
Die in der Vergangenheit geäußerten Zweifel bezüglich der Formulierung, dass anonymisierte Proben für „weitere genetische Untersuchungen vieler weiterer Erkrankungen“ genutzt werden können, sind daher berechtigt. Die Ethikkommissionen der Ärztekammer Schleswig-Holstein vertreten die Auffassung, dass Patienten nur nach ausreichender, in für sie verständlicher Information über bestimmte Forschungszwecke ihr Einverständnis erklären können. Der Patient sollte daher konkret darüber aufgeklärt werden, welche Untersuchungen mit der entnommenen Blutprobe im Rahmen welcher Forschungsvorhaben durchgeführt werden. Daraus folgt auch, dass keine anderen Untersuchungen als die im Studienantrag und in der Patienteninformation bzw. Einwilligungserklärung genannten mit dem Probenmaterial durchgeführt werden dürfen.
Für spätere mögliche Erweiterungen gelten dieselben Grundsätze. Patienten müssen daher erneut um ihre Zustimmung gebeten werden, wenn weitere Untersuchungen vorgenommen werden sollen.

Aufbewahrung von Blutproben
Es werden grundsätzlich keine Bedenken gegen eine unbegrenzte Aufbewahrung von Proben erhoben, wenn die zuvor genannten Bedingungen (insbesondere Anonymisierung der Blutproben und „informed consent“) beachtet werden.
Die Studienteilnehmer sind in der Patienteninformation konkret darüber zu informieren, welche Aufbewahrungsdauer vorgesehen ist oder ob die Blutproben auf unbestimmte Zeit aufbewahrt werden sollen. Die Frage steht im Zusammenhang mit der möglichen Vernichtung von Blutproben. Eine Vernichtung kann bei Studienrücktritt gefordert werden, wenn dies aufgrund des Grades der Anonymisierung (z. B. A-Probe) noch möglich ist. Die Studienteilnehmer sind aber auch darüber zu unterrichten, wann bzw. unter welchen Voraussetzungen dies nicht mehr möglich ist.
Bei unbegrenzter Aufbewahrung von Blutproben sollte die jeweilige Ethik-Kommission in größeren Abständen über den Stand bzw. die Forschungsergebnisse informiert werden (Zwischenauswertung).

Weitergabe von Blutproben, Untersuchungsergebnissen oder andere Daten an Firmen, Behörden oder Institutionen, die mit dem jeweiligen Antragsteller zusammenarbeiten
Nach Auffassung der Ethikkommissionen muss die Patienteninformation neben dem Forschungszweck konkrete Angaben darüber enthalten, wer bzw. welche Institutionen die Daten erhalten und analysieren werden. Allgemeine Verweise auf Personen oder Institutionen, die mit der Daten erhebenden Institution „zusammenarbeiten“, werden als nicht ausreichend angesehen.
Eine Weitergabe von personenbezogenen oder beziehbaren Proben und von sonstigen Angaben an Personen oder Stellen, die in der Einwilligung nicht genannt wurden, sind insbesondere aus Datenschutzgründen unzulässig.
Der Patient oder Proband sollte auch darüber informiert werden, wer Einblick in die durchgeführten Untersuchungen und Forschungsergebnisse nehmen kann, sofern dies gesetzlich vorgeschrieben ist (vgl. z. B. § 40 Abs. 1, Ziffer 2 AMG (Arzneimittelgesetz) „zuständige Überwachungsbehörde und die zuständige Bundesoberbehörde ...“). Diesbezüglich wird auf die bisher verwendeten Datenschutzerklärungen verwiesen.
Die vorgenannten Ausführungen spiegeln den derzeitigen Diskussionsstand in den Ethikkommissionen wider. Die sich ständig erweiternden Möglichkeiten der Humangenetik stellen die Ethikkommissionen wie auch die Prüfärzte immer wieder vor schwierige ethische und rechtliche Fragen.

Schleswig-Holsteinisches

Ärzteblatt 03/2001